Атаксия


  • Класификация ataksyy
  • Симптомите на атаксия
  • Усложнения атаксия
  • Диагноза атаксия
  • Лечение атаксия
  • Прогнозата на атаксия
  • Превенция ataksyy

Атаксия (от гръцки атаксия - разстройство.) - Разстройство на координацията на движенията; Много често се срещат неподвижност. Силата на крайниците леко намалява или напълно запазена. Движението става неточна, неудобно разстройва тяхната непрекъснатост, нарушено равновесие, когато стоят и ходене. Статично атаксия - дисбаланс в стоящо положение, динамична атаксия - нарушена координация по време на движение.

Normal моторната координация е възможно само с висока степен на автоматизация и sodruzhestvennoy на редица части на централната нервна система - лидерите hlubokomyshechnoy чувствителност на вестибуларния апарат, темпоралния кортекс и предна области и малкия мозък - координиране движенията на централния орган.

Класификация ataksyy

В клиничната практика, има няколко типа ataksyy:

  • чувствителен (или zadnestolbovaya) атаксия - нарушение лидери hlubokomyshechnoy чувствителност;
  • церебеларна атаксия - церебрална лезия;
  • вестибуларна атаксия - разгрома на вестибуларния апарат;
  • кортикална атаксия - разгрома на тилната кора и темпоро-предна региона.

Симптомите на атаксия


Появата на чувствителна атаксия поради лезия на задните колони (греди Гол и Burdach), по-малко обратно нервите, периферни устройства, кора париетален лоб, таламуса (funikulyarnyy myeloses, гръбначен suhotka, тумори, съдови нарушения). Може би неговото изразяване, както и във всички крайниците и по един крак или ръка. Най-показателните чувствителни атаксия явления, произтичащи от съвместни и мускулни нарушения усещане в долните крайници. Пациентът е нестабилна при ходене прегъвайте прекалено краката в тазобедрените и коленните стави на това, твърде много стъпки по пода (печат походка) на. Често е налице усещане за ходене върху килим или вълна. Пациентите се опитват да компенсират разстройство на двигателната функция с виждане - ходене постоянно виждат себе си в краката му. Това ви дава възможност за значително намаляване на външния вид на атаксия, и затваряне на очите, а напротив, тя се задълбочава. Сериозни увреждания на задни колони почти е невъзможно да се изправя и да ходи.

Атаксия на малкия мозък - следствие от разгрома на червея церебрални полукълба и краката му. В Romberg и ходене сривове на пациента (до есента) към засегнатата хемисфера на малкия мозък. Ако лезии червей церебрални може да падне и да е страна или обратно. Пациент pohytuyetsya при ходене, поставя встрани крака. Обратно в крак драстично нарушена. Движение усърдни, бавно и неловко (най-вече от засегнатата хемисфера на малкия мозък). Координация разстройство почти винаги под контрола на (отворени и затворени очи). Налице е разстройство на речта - тя забавя, става опъната, tolchkoobraznoy често skandovanoyu. Писането е разтегнат, неравномерно, има makrohrafyya. Може да намалее мускулен тонус (повече от засегнатата страна), както и нарушения на сухожилни рефлекси. Церебеларна атаксия може да бъде симптом на различни етиологии на енцефалит, множествена склероза, злокачествени неоплазми, съдова огнища в мозъчния ствол или малкия мозък.

Вестибуларната атаксия лезия се развива в един от разделите на вестибуларния апарат - лабиринта, вестибуларните нервните ядра в мозъчния ствол и кортикална темпорален лоб център в мозъка. Главната особеност на вестибуларния апарат световъртежът е атаксия (пациентът изглежда, че всички чужди обекти, които се движат в една посока), когато въртите главата замаяни увеличава. В тази връзка, на пациента се поклаща и попада случайно, и движенията на главата извърши забелязва повишено внимание. В допълнение, вестибуларна атаксия се характеризира с гадене, повръщане и хоризонтален нистагъм. Вестибуларната атаксия наблюдава при стволови енцефалит, ушни болести, тумори на IV камера, както и синдром на Мениер.

Развитието на кортикални атаксия (предна) се дължи на лезия на предния дял на мозъка, причинено от дисфункция на фронто-cerebellopontine система. В челната атаксия да максимизират страда крак поражение kontralateralnaya полукълбо на малкия мозък. При ходене има нестабилност (най-вече на криви) или zavalyuvannya наклон на страничните ипсилатерални лезиите полукълбо. При тежки поражения на пациентите предния дял по принцип не може да ходи или да се кандидатират. Control оглед не влияе на тежестта на увреждане в ходене. Характерно за кортикална атаксия и други симптоми на фронталния дял лезии - алчен рефлекс, психични промени, нарушение на обонянието. Симптом предна атаксия много подобен на церебеларна атаксия. Основната разлика лезии на малкия мозък е доказателство хипотония при Ataktychna крайници. Причини за предна атаксия - абсцеси, тумори, мозъчно-съдови инциденти.

Наследствен церебеларна атаксия Пиер Мари - наследствено заболяване хронична прогресивна характер. Предавани по автозомно доминантен модел. Неговата основна проява - церебрална атаксия. Pathogen има висока пенетрантност, прескочите поколения е много рядко. Характерна особеност на атаксия аутопсия Pierre Marie церебеларна хипоплазия е, най-малко - по-ниска масло атрофия, мозъчен мост (мост varolieva). Често тези симптоми се съчетават с комбиниран дегенерация на гръбначния системи (клинична картина прилича spinotserebellyarnuyu Fridreyha атаксия).

Средната възраст на настъпване на болестта - 35, когато нарушение на походката. Впоследствие, той се присъединява към нарушенията изражението на лицето, речта и атаксия в ръка. Има статична атаксия, adiadohokinez, dysmetryy. Сухожилие рефлекси са се увеличили (до патологични рефлекси). Има неволеви мускулни vzdrahyvanyem. Силата в мускулите на крайниците се намалява. Има напредва okoruhovi нарушения - изходното нервни парези, птоза, липса konvenhertsiy, най-малко - симптом на Argyle Робъртсън, оптична атрофия, намалена зрителна острота, свиване на визуалните полета. Психичните разстройства се проявяват като депресия, намален интелект.

Семеен Fridreyha атаксия - наследствено хронично прогресиращо заболяване. Предавани по автозомно доминантен модел. Неговата основна проява - церебрална атаксия, която е резултат от комбинацията на увреждане на гръбначния. Сред родителите на пациентите са доста често срещани кръвни бракове. Характерното за атаксия аутопсия Fridreyha - увеличаване на дегенерация на страничните и задната стълба на гръбначния мозък (продълговатия мозък да). За по-голяма степен засегнати греди Гол. Впечатляват клетки стълба Кларк и с тях чак spinotserebellyarnyy.

Основният симптом на атаксия Fridreyha - атаксия, което води до несигурност, неудобно походка. Пациентът ходи razmashystey, отклоняващи се от центъра към стените и поставя краката встрани. Шарко маркирани този ход, като tabetycheskyh-mozzhechkovuyu. С развитието на дискоординация заболяване прилага за ръка мускулите на гърдите и лицето. Промяна на изражението на лицето, речта става бавно, tolchkoobraznoy. Рефлекси в сухожилията и nadkostnichnye значително намалени или отсъстват (особено на краката и впоследствие на горните крайници). В повечето случаи, загуба на слуха.

С развитието на атаксия Fridreyha появи ekstranevralnye нарушения - заболявания на сърцето и скелетните промени. ЕКГ - предсърдно щам вълна, аритмии. Има пароксизмална болка в сърцето, тахикардия, диспнея (като резултат от физически стрес). Промените се изразяват в скелетната характерна промяна във формата на стъпалото - чувствителност към чести изкълчвания на ставите, увеличаване на арката и пръстите на краката ekstenzii и kyphoscoliosis. Сред ендокринни заболявания, придружаващи Fridreyha атаксия, маркирани диабет, хипогонадизъм, инфантилност.

Атаксия телеангиектазия-синдром (Louis-Bar) - наследствено заболяване (група fakomatozov) предава по автозомно-рецесивно модел. Тя често е придружено от dishammahlobulinemiya и хипоплазия на тимусната жлеза. Развитието на заболяването започва в ранна детска възраст, когато проявява първите нарушения ataksycheskye. Допълнителна атаксия прогресира до 10 години се разхожда почти невъзможно. Често синдром на Louis-Bar придружен от екстрапирамидни симптоми (хиперкинеза myoklonycheskymy и atetoyidnuyu тип хипокинезия), умствена изостаналост, черепни лезии нервни. Типични наклонности към повторни инфекции (ринит, синузит, бронхит, пневмония), което се дължи предимно на липсата на имунологични реакции. Поради недостига на Т-лимфоцитите зависи и имуноглобулин A голям риск от рак.

Усложнения атаксия

  • Запазва се тенденцията за рецидивиращи инфекции.
  • Хронична сърдечна недостатъчност.
  • Всички видове дихателна недостатъчност.

Диагноза атаксия

Диагнозата се основава на идентифицирането на атаксия заболяване в семейството на пациента и присъствие ataksyy. EEG мозъка с атаксия и атаксия Pierre Marie Fridreyha показва следните нарушения: Дифузни делта и тета дейност, намаляване на алфа ритъм. При лабораторните изследвания наблюдавани метаболизма на аминокиселини (левцин и аланин концентрация се намалява, и намаляват тяхната екскреция с урината). На MRI атрофия на мозъка се появява стволове на гръбначния и главния мозък и горната червей. С elektromiorohrafiy изложба на аксоните-демиелинизиращи лезия на сетивните влакна на периферните нерви.

Когато диференциация атаксия трябва да се отчете променливостта на клиничната картина на атаксия. В клиничната практика, има елементарен и атаксия видове преходни форми, когато клинични прояви са подобни на симптомите на семейството параплегия (спастичен) Neural amiotrofiyi и множествена склероза.

За да се диагностицира наследствен ataksyy необходима за провеждане на преки или непреки ДНК диагностика. Използването на молекулярно-генетични методи при пациенти, диагностицирани с атаксия, и след това задръжте косвени ДНК диагностика. С него се създава възможност за имитация патоген атаксия второ дете в семейството. Провеждане на комплексни ДНК диагностика за нея нужда биоматериал всички членове на семейството (биологични родители на детето и на всички деца от тази майки двойки). В редки случаи показва Пренатална ДНК диагностика.

Лечение атаксия

Лечение атаксия държи невролог. Това е най-вече симптоматично и трябва да включва:

  • възстановителна терапия (витамини, ATP, Cerebrolysin антихолинергични средства);
  • специален набор от физически упражнения упражнява за укрепване на мускулите и намаляване дискоординация;

За лечение на атаксия телангиектазия-горе, с изключение на алгоритми, необходими за корекция имунодефицит. За да предпише лечение имуноглобулин. Лъчева терапия е противопоказан при такива случаи, в допълнение към избегнат прекомерни рентгенови лъчи и продължително излагане на слънце.

Когато Fridreyha атаксия, като патогенезата на заболяването, важна роля при лечението на лекарства може да играе подкрепа на митохондриалната функция (янтарна киселина, рибофлавин, коензим Q10, витамин Е).

Прогнозата на атаксия

Времето геномни maloblahopriyaten наследствени заболявания. Налице е бавна прогресия на невропсихиатрични разстройства. Ефективността в повечето случаи намалява.

Въпреки това, поради симптоматично лечение и профилактика на повтарящи се инфекции, наранявания и yntoksykatsy пациенти имат възможност да живеят до дълбока старост.

Превенция ataksyy

Избягвайте да имат деца в семейства, където има наследствен пациенти атаксия. Освен това се препоръчва да се изключи възможността за каквито и семейни бракове.