Миотония


  • Класификация myotonyy
  • Етиология и патогенеза myotonyy
  • Клинична myotonyy
  • Диагноза myotonyy
  • Диференциална диагноза
  • Лечение myotonyy
  • Прогноза за времето в myotonyy

Миотония - наследствено заболяване, което принадлежи на kanalopatiyam (свързани със заболяването патология йонни канали). Проявява забавена мускулна релаксация. Характерни черти myotonyy - зауствания miotonicheskie че са игла ЕМГ и miotonicheskie явления, които са изложени на клинично изследване.

Класификация myotonyy

Най-често срещаните форми myotonyy:

  • дистрофични (два вида)
  • hondrodistroficheskaya
  • konhenitalnaya автозомно-доминантен
  • konhenitalnaya автозомно-рецесивно
  • paramiotoniya Eylenburh
  • neyromiotoniya

Етиология и патогенеза myotonyy


От двата вида дистрофични myotonyy тип 1, който е свързан към генен локус 19q13, е установено, най-често (98%). Както с всички видове дистрофични myotonyy се предава генетично по автозомно доминантен модел. Основният етиологичен фактор дистрофични myotonyy тип 1 - увеличаване на броя на повторенията trynukleotydnyh CTG (няколко хиляди). Miotonin-протеин киназа, кодиран от гена DMPK, настоящото не само в скелетните но миокарда и централната нервна система. Това обяснява основните клинични прояви на дистрофични myotonyy.

Paramiotoniya Eylenburh свързани с патологията на натриевите канали се предава по автозомно доминантен модел. SCN4A генен локус съпоставена с 17q35. Paramiotonicheskie прояви се развиват в резултат на повишена възбудимост на мембраната на мускулните влакна и неизправност контрактилни елементи на мускулите.

За разлика от повечето neyromiotoniy, че е придобито заболяване, идиопатична neyromiotoniya (синдром Isaaks) се наследява и се среща най-често. Ефективността на въвеждането на кураре да облекчи спазмите казва неврогенно естество neyromiotoniy но накрая патогенезата на заболяването е ясно днес. На откриването на повишени титри на антитела срещу потенциал-зависимите калиеви канали neyromiotoniyu на се разглежда като автоимунно заболяване. На автоимунен характер на заболяването, каза също, че броят на делата, наблюдавани в ефективността на плазмафереза.

Клинична myotonyy

Симптом "юмрук" - главната клиничното изпитване за откриване myotonyy: пациентът може бързо razzhym юмрук, за това е необходимо време и известно усилие. Многократните опити такива miotonicheskim замира явление освен myotonyy Eylenburh когато скованост, обаче, се увеличава с всяка опитайте отново. Скованост се наблюдава и в razzhimanie тесни челюсти, бързо да отваря очи, ще получат бързо от стола. На игла електромиография намерите един от най-характерните явления myotonyy - ниво miotonicheskie, придружени от звука на "гмуркане бомбардировач", произтичащи от въвеждането и движението на игла електрод. Отличителна клинична характеристика на вродена хипертрофия е myotonyy отделните мускулни групи, които създава впечатление на Атлетик пациент. В повечето случаи, мускулна сила е запазен, но понякога се намалява в дисталните мускулите на ръцете. Дистрофични миотония - мулти-таг заболяване. В повечето случаи, неврологични симптоми комбинирани със сърдечна патология (левокамерна хипертрофия, аритмии), церебрални симптоми (хиперсомния, ниско IQ), ендокринни нарушения (менструалния цикъл при жени, хипогонадизъм и импотентност при мъжете). За paramiotoniy типична т.нар "Студената миотония" - появата на мускулни спазми и пареза в студа; подобни атаки може да продължи от няколко минути до няколко часа. Клиничните прояви са скованост на мускулите neyromiotoniy, спазми (болезнени) и постоянна мускулна активност на EMG.

Диагноза myotonyy

Дебют дистрофични myotonyy имат обикновено на младостта или зряла възраст, степента на прогресия на заболяването зависи от генетичен дефект, толкова внимателен семейна история е важно при диагностициране дистрофични myotonyy. Becker миотония дебют в 12.05 години и се характеризира с бавен поток и Томсен миотония може дебютира като в детството и в зряла възраст и се среща обикновено трудно и лесно. Физическа проверка разкрие myotonyy в дистрофични мускулна атрофия и намаляване силата си. За дистрофични myotonyy тип 1 се характеризира с мускулна слабост в дисталните крайници за тип дистрофични myotonyy втора проксималната. Използването на лабораторни изследвания с антитела за откриване на neyromiotoniy потенциалните-зависимите калиеви канали, и дистрофични миотония различава леко увеличение на нивата на СРК дейност. Основният инструмент е метод за диагностика myotonyy игла електромиография (ЕМГ), които определят miotonicheskie ниво - патогномонична знак myotonyy. Едно проучване с помощта на евокирани потенциали и elektroneyrohrafiya. Когато paramiotoniy към нормалните ЕМГ запис възобновяеми енергийни източници и рядко ниво miotonicheskie. Настройки Вродена myotonyy подразбиране се съхраняват, когато в границите на нормата за дистрофични myotonyy - комбинация от невропатична и myopatycheskyy Фиг. За да се диагностицира paramiotoniy прекарват holodovuyu проба: леко охлаждане е ниво miotonicheskie, с допълнително охлаждане се случва "биоелектричната тишина" (изчезне като miotonicheskie явления и ВЕИ). ДНК диагностика дистрофични myotonyy базирани на откриване на повишени количества на CTG-повторения в гена DMPK.

Диференциална диагноза

Обикновено се диференцират вродена myotonyy тук дистрофични myotonyy невролог управлява на клиничните признаци. Въпреки това, в някои случаи на вродени myotonyy определи дистална мускулна слабост леки оръжия и слабата активност в ЕМГ - типичните черти дистрофични myotonyy. Постоянна мускулна активност - клинични признаци neyromiotoniy - част от човешкото синдром твърда (скования човек синдром) на, но за разлика от neyromiotoniy мускулната активност в синдрома на твърда мъж намалена след прилагане на диазепам и по време на сън.

Лечение myotonyy

Целта на лечението е да се отстранят neyromiotoniy постоянна мускулна активност и постигане на ремисия възможно, по медицински причини myotonyy - намаляване на тежестта miotonicheskim проявите на. Myotonyy лечение без наркотици, състояща се от диета с ограничаване на калиеви соли, упражнения, масаж, електрическа стимулация, и предотвратяване на хипотермия, след края на Студената засили всички miotonicheskie реакция. Radical myotonyy медицинско лечение не съществува, така че да се намали тежестта на проявите miotonicheskim използва фенитоин (200-400 мг / ден) и да намали калий - диуретици. В някои случаи е възможно да се постигне ремисия използване на имуносупресивна терапия: интравенозно човешки имуноглобулин (400 мг / кг), преднизон (1 мг / кг / ден), циклофосфамид.

Прогноза за времето в myotonyy

Времето за живота в myotonyy благоприятен освен в редки случаи на дистрофични myotonyy тип 1, когато е възможно настъпване на внезапна сърдечна смърт поради сърдечно заболяване. Прогнозата за пациенти с вродена миопатия увреждания, както благоприятни (рационалното заетостта).