Муковисцидоза


  • Причините и механизмът на кистозна фиброза
  • Клинични форми на кистозна фиброза
  • Белодробна (дихателни) форма на кистозна фиброза
  • Усложнения на кистозна фиброза
  • Диагностика на муковисцидоза
  • Лечение на муковисцидоза
  • Прогнози и превенция на кистозна фиброза

Муковисцидоза - сериозна вродена болест се проявява лезии и нарушение на секреторните жлези екзокринни и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи.

Промени в кистозна фиброза, засягащи панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, bronholehochnuyu система. Заболяването се предава по наследство с автозомно-рецесивно заболяване (от двамата родители носители на мутантния ген). Аномалии в органи при муковисцидоза възникват още през вътрематочна фазата на развитие, но с постепенно увеличаване на възрастта на пациента. Колкото по-рано проявената кистозна фиброза, по-тежката болест, както и на по-сериозно може да се направи прогноза. Поради хроничността на патологичния процес при пациенти с муковисцидоза се нуждаят постоянно от лечението и специализирано наблюдение.

Причините и механизмът на кистозна фиброза

В развитието на кистозна фиброза шофиране три основни точки: поражението на Екзокринната жлеза, промени в съединителната тъкан, водно-електролитния вълнения. Причината е, CF генни мутации, което води до нарушена структура и функция на протеин MVTR (кистозна фиброза трансмембранния регулатор), който участва в водно-електролитния метаболизъм епител лигавицата на бронхопулмонална система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт и репродуктивната система.

В муковисцидоза променя физичните и химични свойства на екзокринна жлези секрет (слуз, сълзи, пот): тя е дебела, с високо съдържание на протеини и електролити, буквално евакуирани от отделителните канали. Забавяне вискозни секрети в канали предизвиква тяхното разширяване и образуване на малки кисти, повечето от бронхо-белодробни и храносмилателната системи.

Електролитни нарушения, свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в тайна. Застой слуз причина атрофия (свиване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенна подмяна на жлеза тъкани - съединителна тъкан), ранната поява на склеротични промени в органите. Усложняването на положението на развитие на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Победете бронхопулмонална система в муковисцидоза се дължи на трудностите при заустване на храчки (слуз вискозна, дисфункция на цилиарното епитела) на mukostaza (застояла слуз) и хронично възпаление. Нарушаване на проходимостта на малките бронхи и бронхиоли основните патологични промени в дихателната кистозна фиброза. Бронхиалната рак с лигавицата - гнойно съдържание, увеличаване на размера, изду и покриване на лумена на бронхите. Формиране торбовидни, цилиндрична и "капковиден" бронхиектазии, образувани емфиземна области на белите дробове, бронхиална обструкция при пълно отделяне на храчки - области на ателектаза, склеротични изменения в белодробната тъкан (дифузна фиброза). В кистозна фиброза патологични изменения в белите дробове и бронхите сложни допълнителни бактериални инфекции (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa), образуване на абсцес, развитие на разрушителни промени. Това се дължи на нарушения в местния имунитет (редукция на антитела, интерферон, фагоцитарната активност, промени в функционалното състояние на бронхиална епител).

Освен бронхопулмонална система при муковисцидоза наблюдавани лезии на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза


Кистозна фиброза се характеризира с различни симптоми, които зависят от тежестта на промени в различни органи (екзокринна жлеза), наличие на усложнения, възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

  • белодробна;
  • Е .;
  • смесени (едновременно засяга дихателните пътища и храносмилателния тракт);
  • mekonievom илеус;
  • нетипични форми, свързани с изолирани лезии индивидуална Екзокринната жлеза (цироза, отоци - анемичен) и изтрити форми.

Участък от муковисцидоза под формата на условно, тъй като основната лезия на дихателните пътища наблюдавани нарушения на храносмилателната система, като същевременно се развива чревна форма на промени в бронхопулмонална система.

Основният рисков фактор за развитието на кистозна фиброза е наследствено (трансферен протеин дефект MVTR - mukovistsidoznoho трансмембранен регулатор). Началните прояви на кистозна фиброза обикновено се наблюдава в ранния период на живот, 70% от откриване възниква в първите 2 години от живота в напреднала възраст е много по-малко.

Белодробна (дихателни) форма на кистозна фиброза

Дихателна форма на кистозна фиброза проявява в ранна възраст и се характеризира с бледа кожа, летаргия, слабост, ниско покачване на теглото по време на нормална апетит, често SARS. При деца, има постоянни атаки, koklyushepodobnyy кашлица с дебела лигавицата - гнойни храчки, повторно затягане (винаги двустранно) пневмония и бронхит, с тежък синдром на обструктивна. Задъхан, подслушвани сухо и мокро хрипове, когато бронхиална обструкция - свирки сухи хрипове. Има възможност за заразяване-зависима астма. Нарушаване на дихателната функция може да прогресира постоянно, предизвиквайки чести обостряния и повишена хипоксия, белодробни симптоми (диспнея в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, "белодробно сърце" библиотека). Има деформация на гръдния кош (kylevydnaya, барел или voronkoobraznaya), лак за промени в Windows Terminal фалангите формата и срока, под формата на барабанни пръчки. При продължително за кистозна фиброза при деца се появява възпаление на носа, хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. Ако съществени нарушения на белодробната функция се наблюдават промени в киселинно-алкалния баланс към ацидоза

Ако белодробни симптоми, комбинирани с извънбелодробна прояви, тогава говорим за смесена форма на кистозна фиброза. Тя се характеризира с тежка, възниква най-често комбинира белодробна и стомашно-чревни симптоми. От първите дни на живота има тежка пневмония и бронхит отново продължителна, постоянна кашлица, лошо храносмилане.

Критерият на тежестта на кистозна фиброза се счита естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий в муковисцидоза са четири етапа на лезии на дихателната система:

  • Етап I се характеризира с функционални промени nepostoyannymy: суха кашлица без храчки, слаб или умерен задух при усилие.
  • Етап II се свързва с развитието на хроничен бронхит и кашлица се появява с офиса на храчки, задух умерено, се увеличава със стреса, деформационни фаланги на пръстите на ръцете, vlazhnymy хрипове, слушате фон дишаше тежко.
  • Лезии етап III, свързани с развитието на бронхопулмонална система и развитието на усложнения (ограничен и дифузен pneumosclerosis pneumofibrosis, кисти, бронхиектазии, тежка дихателна и сърдечна недостатъчност zapravoshlunochkovoyu тип ("белодробно сърце").
  • Етап IV се характеризира с тежка сърдечна - белодробна недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

За кистозна фиброза може да се увеличи усложнения:

  • на дихателните пътища - синузит, плеврит, хемоптизис и белодробна хеморагия, пневмоторакс, "белодробно сърце" унищожаване на белите дробове, плеврален емпиема, и т.н.
  • в случай на чревната форма - диабет, стомашно-чревно кървене, чернодробна цироза, синдром на цьолиакия, чревна обструкция, ректален пролапс, пухкав синдром на вторично пиелонефрит и уролитиаза в метаболитен произход и т.н.

Диагностика на муковисцидоза

Навременното диагностициране на кистозна фиброза е много важно от гледна точка на прогноза болно дете. The белодробна форма на кистозна фиброза диференцират обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония различна генеза, астма; чревна форма - с нарушена абсорбция в червата, произтичащи от целиакия ентеропатия, чревна дисбиоза, провал disaharidaznoy.

Диагнозата на кистозна фиброза предвижда:

  • Проучването на наследствена фамилна анамнеза, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
  • Пълна кръв и урина;
  • Coprogram - изследване на изпражненията за наличие и съдържанието на мастната тъкан, мускулните влакна, нишесте (определя степента на ензимни храносмилателните жлези нарушения);
  • Микробиологично изследване на храчка;
  • Bronhohrafyyu (открива наличието на характеристика "скъса" бронхиектазии, бронхиална дефекти)
  • Бронхоскопия (открива наличието на бронхите дебели и вискозни слуз под формата на нишки);
  • Рентгенография на белите дробове (показва инфилтрационна и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
  • Спирометрия (белодробен определи функционално състояние чрез измерване на обема и скоростта на издишвания въздух);
  • Sweat тест - учебни потните електролити - основни и най-информационен анализ на кистозна фиброза (показва високо съдържание на натрий и хлор йони в пот на пациенти с муковисцидоза);
  • Молекулярно-генетични изследвания (кръв или ДНК проби за наличието на мутации в гена кистозна фиброза);
  • Пренатална диагностика - скрининг на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на муковисцидоза

Тъй като кистозна фиброза, болест наследствен характер, не могат да бъдат избегнати, навременното диагностициране и компенсиране терапия е от първостепенно значение. Колкото по-рано се започне адекватно лечение на муковисцидоза, на по-голям е шансът за оцеляване изглежда болно дете.

Интензивна терапия при пациенти с муковисцидоза, проведени с дихателна недостатъчност II-III степен, унищожаване на белия дроб декомпенсация "белодробно сърце" хемоптиза. Хирургия е показан за тежка чревна непроходимост, заподозрян перитонит, белодробен кръвоизлив.

Лечение на симптоматична кистозна фиброза, насочена предимно към възстановяване на функциите на дихателната и стомашно-чревния тракт, която се проведе през целия живот на пациента.

С разпространението на чревната форма на кистозна фиброза назначена диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, сирене, яйца), с ограничаване на въглехидратите и мазнините (можете само лесно смилаеми). Изключени сурови влакнини, а дефицит на лактоза - мляко. Винаги трябва да добавите малко сол храни да се консумират големи количества течности (особено в горещия сезон), като витамини. Заместваща терапия под формата на чревната фиброза включва като лекарства, които съдържат храносмилателни ензими: panzinorm, празничен, mezim (дозата зависи от тежестта на увреждането се определя индивидуално). Ефективността на лечението се съди по нормализиране на стол, изчезването на болка, липса на неутрален мазнини в изпражненията, тегло нормализиране. За намаляване на вискозитета на секрети на храносмилателната и подобряване на тяхното изтичане предписано ацетилцистеин.

Лечение на белодробни форми фиброза, насочени към намаляване vyzkosty храчки и бронхиална проходимост реставрация, отстраняване на инфекциозни и възпалителни процеси. Присвояване муколитични агенти (mukosolvin, ацетилцистеин) като аерозоли или вдишване, понякога вдишване на ензимен препарат (химотрипсин, fibrinolysin) дневно в продължение на живота. Паралелно прилага физиотерапия упражнения терапия, вибрираща позиция масаж на гърдите (ортостатична) дренаж. С цел на лечението се извършва bronhoskopicheskuyu рехабилитация бронхиална дърво, използвайки муколитични агенти (бронхоалвеоларен лаваж).

В присъствието на остри прояви на пневмония, бронхит прекарват антибиотична терапия. Също така, използвайки метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: кокарбоксилаза, калиев оротат, използвани глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациенти с кистозна фиброза на белите дробове специалист обект на наблюдение диспансер и окръжния лекар. Роднини или родители на детето, приети вибриращи масажни техники, правила на грижите за пациентите. Въпросът за превантивни ваксинации на децата, страдащи от муковисцидоза, решават индивидуално.

Децата с леки форми на муковисцидоза получаване спа процедури. Децата с муковисцидоза в предучилищното-добре. Способността да ходят на училище, зависи от детето, но беше твърдо решен допълнителен почивен ден през учебната седмица, време за обработка и освобождаване изпит изпит тестове.

Прогнози и превенция на кистозна фиброза

Времето муковисцидоза изключително сериозен и се определя от тежестта на заболяването (по-специално белодробен синдром), понякога първите симптоми, навременна диагноза, адекватността на лечението. Има голям процент от смъртните случаи (особено при деца на 1 година живот). Колкото по-рано детето е с диагноза кистозна фиброза, стартира прицелна терапия, по-вероятно е благоприятен курс. През последните години, средната продължителност на живота на пациентите с муковисцидоза е увеличил в развитите страни е 40 години.

От голямо значение са семейно планиране, медицинска и генетично консултиране на двойки, които имат муковисцидоза клиничен преглед на пациенти с това тежко заболяване.