Неврофиброматоза Реклингхаузен


  • Реклингхаузен неврофиброматоза Причини
  • Симптоми Реклингхаузен неврофиброматоза
  • Диагностика на неврофиброматоза Реклингхаузен
  • Реклингхаузен неврофиброматоза Лечение

Според наблюденията, провеждащи клинично дерматология, Реклингхаузен неврофиброматоза често диагностициран във възрастта от 3 до 16 години между. При наличие на лезии на централната нервна система се прави разлика централната форма на болестта (NF2), но само в лезии на периферните нерви - Периферна (NF1). Реклингхаузен неврофиброматоза тип 1 се среща 1 на всеки 4000 раждания и NF2 - още по-малко - 1 на 50 000.

Реклингхаузен неврофиброматоза Причини

Реклингхаузен неврофиброматоза е наследствено заболяване, което възниква от генетични заболявания в 17 и 22 хромозома. Заболяването се предава автозомно доминантно. Това означава, че вероятността да има дете с болестта на Реклингхаузен в баща пациент е 50%. В някои случаи, Реклингхаузен неврофиброматоза развива в резултат на спонтанна мутация в семейство, където не са били наблюдавани случаи на болестта.

Симптоми Реклингхаузен неврофиброматоза


Клинична Реклингхаузен неврофиброматоза голямо разнообразие от различни симптоми. Най-ранната знак, който може да се подозира заболяване е наличието на новородено дете, или диаметър 5-пигментация на 1,5 cm или повече. Те обикновено са разположени на тялото и шията, но може да бъде по лицето и крайниците. Обикновено петна в неврофиброматоза трябва млечен цвят на кафе, но може ли да има лилави, сини и дори депигментират петна.

Периферна Реклингхаузен неврофиброматоза форма се характеризира с развитието на множество периферни нерви и nevrinom неврофиброми като подкожни възли. Туморите могат да бъдат локализирани на багажника, шията, главата, крайниците. Те имат закръглена форма, преместване и болезнено върху палпация. Размерът на такива субекти средните 1-2 см, но в някои случаи те достигат значителни размери с тегло около 2 кг. Кожата над тумора често е по-пигментирана, на върха на образованието може да бъде маркиран растежа на косата.

Когато nevrinom на крайни разклонения на нервните стволове предизвика затруднение лимфата и развитие "елефантиазис" (лимфедем), който се появява увеличаване обема на крайниците, на лицето, езика. NF1 често се комбинира с аномалии на скелета, сколиоза, асиметрия на черепа, прешлените цепка скоби, и т.н.

Специфична особеност Реклингхаузен неврофиброматоза тип 1 е да се идентифицират ирис белезникави петна на пациента - нодули напускат. Тази функция се намира в 94% от пациентите с NF1.

За централните форми на неврофиброматоза Реклингхаузен характеристика менингиом или глиом засяга гръбначния стълб и на черепномозъчни нерви, рядко локализиран в рамките на гръбначния канал или черепа. Симптомите на CNS по този начин зависи от местоположението на тумора и степента на компресия на гръбначния мозък или мозъка. Тя може да бъде главоболие, загуба на усещане, дисбаланс, признаци на травматични увреждания на лицевия нерв, логопеди. Въпреки това, като правило, няма нарушение на двигателната функция.

Около пет пациенти Реклингхаузен неврофиброматоза често маркирани поражения на зрителния анализатор открити неврофиброми развитие мембрани на очите, глаукома, exophthalmos, подуване на зрителния нерв. Често се вижда на NF2 загуба двустранно слуха поради nevrinom развитие както слухови нерви. В някои случаи това е само проява на заболяването.

Реклингхаузен неврофиброматоза може да бъде придружена от умствена изостаналост, гърчове, гинекомастия, преждевременно пубертета.

Диагностика на неврофиброматоза Реклингхаузен

Пигментни петна с различна големина, намерени в повечето деца. Въпреки това, голяма част от тези петна е причина за консултация с дерматолог. Вашият лекар ще изследва не само образуването на пигмент, но цялата детето да идентифицира неврофиброматоза вторият игрален Реклингхаузен си. Ранна диагноза - възможност за своевременно лечение на усложнения се увеличава образуването на тумор.

За да се определи локализацията на тумори в неврофиброматоза Реклингхаузен проведено CT и MRI на гръбначния стълб, MRI и CT на мозъка. Диагнозата се поставя с скелетни аномалии на гръбначния стълб и черепа радиография на. В диагнозата на NF2 е задължително изследвания на слуха: тест аудиометрия Weber, impedancemetry, elektrokohleohrafii, изследвания, причинени слухови потенциали.

Както Реклингхаузен неврофиброматоза, свързана с увреждане на нервната система, трябва да се консултирате с невролог. При засичане на аномалии на скелета на пациента трябва да видите ортопед. Въпросът за оперативно лечение извършват неврохирург.

Реклингхаузен неврофиброматоза Лечение

За съжаление, до този момент не е ефикасно лекарство лечения Реклингхаузен неврофиброматоза. Пациенти държани симптоматична терапия. С голямо количество периферни тумори, заболявания неврологично развитие, появата на симптоми на компресия на мозъка извършва операция за отстраняване на тумори.

Неврофиброми могат да бъдат отстранени с козметични цели. В тяхната ozlokachestvlenyy (3-5% от случаите) отстраняване на тумора допълнена курсове на химиотерапия и лъчетерапия.

Лечение на изслушване се провежда с помощта на слухови апарати. Въпреки това, след операция за отстраняване на акустична неврома слухов апарат е възможно само с кохлеарна имплантация.